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目的：

此參考材料 (RM) 旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。它由猶他州/歐洲血統(tǒng)的女性全.人類基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。

該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學步驟，例如功能或臨床解釋。

規(guī)格：

一個 RM 8398 單元由一個裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成，該基因組 DNA 是從單個大生長的人類淋巴母細胞系 GM12878（標記為 HG-001）中提取的。

科里爾醫(yī)學研究所（新澤西州卡姆登）。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8398 人類DNA 全基因組變異評估 標準品

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。 v3.3.2 基準測試集涵蓋了大約 91% 的 GRCh37 組件和 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙），使用方法參考 1 中描述的信息值。信息值被認為是 RM 用戶感興趣和使用的值，但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學方法的出現(xiàn)，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-001 的數(shù)據(jù)可在國家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03492678 下找到。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失，以及一個制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準區(qū)域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。